がんゲノム医療とは、がんの組織または血中遊離DNAを用いて、多数の遺伝子を同時に調べ、検出した遺伝子変異にもとづいて治療などを行う医療のことである。進行がんの治療は従来、原発臓器や病理組織像に合わせて治療薬が選択されてきたが、それに加えて遺伝子変異も加味した精密医療が行われるようになってきている。　がん遺伝子パネル検査は、次世代シークエンサーを用いて多数の遺伝子の配列を網羅的に検索する検査であり、包括的ゲノムプロファイリング検査とも呼ばれる。2019年6月に保険診療が始まり、その後の4年半で約6万人の固形がん患者が検査を受けている。この検査は厚生労働省が指定する全国約250のがんゲノム医療中核拠点病院等で実施され、受けるには標準治療が終了見込みである必要がある。　検査の主目的は、がんの発生や進行に直接的な役割を果たすドライバー遺伝子の変異を検出して新規治療につなげることにある。ALK融合遺伝子を有する様々ながん種に対してALK阻害薬が効くことから分かり、その後BRAF阻害薬がメラノーマ、肺癌、大腸癌で承認され、現在ではKRASの阻害薬が注目を集めている。異常タンパクを直接標的とする阻害薬以外に、相同組換え修復欠損に関連する遺伝子変異、腫瘍遺伝子変異量、マイクロサテライト不安定性などを検出してPARP阻害薬や免疫チェックポイント阻害薬の適応を探ることも可能である。　本講演では、日本におけるがんゲノム医療の体制について概説をした上で、がん遺伝子パネル検査を用いるとどのように診断から治療につながるかを紹介する。